尼曼匹克病C型各年龄段特点

尼曼匹克病C型为常染色体隐性遗传病,北欧发病率1:120000,中国人发病率不清楚。95%患者是由于溶酶体膜蛋白NPC1基因突变导致的胆固醇代谢障碍,另5%是溶酶体可溶性蛋白NPC2基因突变所致。 二种突变导致的临床表现无明显差别。 按照发病年龄,可将尼曼匹克病C型分为围出生

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尼曼匹克病C型为常染色体隐性遗传病,北欧发病率1:120000,中国人发病率不清楚。95%患者是由于溶酶体膜蛋白NPC1基因突变导致的胆固醇代谢障碍,另5%是溶酶体可溶性蛋白NPC2基因突变所致。 二种突变导致的临床表现无明显差别。

按照发病年龄,可将尼曼匹克病C型分为围出生期型,早期婴儿型,晚期婴儿型,青少年型,成人型。

围出生期是指出生到3月以内发病,可表现为胎儿水肿,黄疸延长,肺侵润, 肝脾增大,肌张力障碍,精神运动发育迟缓。其中黄疸延长是需要特别注意的,任何诊断为婴儿肝炎综合征患者都需要进一步检查排除尼曼匹克病C型。

早期婴儿型是指出生后3月后到2岁以内发病,患者主要变现因为运动发育落后以及肌张力低下就诊,体检发现脾脏增大。

晚期婴儿型是指出生2岁到6岁以内发病,患者表现为垂直性核上性注视麻痹,早期为向下注视麻痹,这个症状不易被发觉;患者一般因共济失调就诊,表现为走路不稳,易摔跤,有肌张力障碍,可发现隐匿进展的认知障碍,部分会进展到癫痫发作,体检发现脾脏增大。约50%患者有该病特异性的临床表现,痴笑猝倒,即大笑后肌张力突然降低,瘫坐在地上。

青少年型是指6岁到15岁以内发病,患者表现为学习困难,走路步态不稳,易摔跤,大部分有癫痫发作,体检可发现脾大。

成人型是指15岁以上发病,以精神症状为首发表现,如妄想,躁狂,强迫症,易被误诊为精神病,患者逐渐表现肌张力障碍,共济失调,智力落后等。不是所有成人型患者都有脾脏增大。

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