小儿肺高压之遗传学研究

肺高压的发病期可覆盖从新生儿到儿童、成人的任何年龄,其病因学复杂多样,预后也随病因和/或治疗效果而各有不同。特发性肺动脉高压 (Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension, IPAH)较罕见,但预后极差,未经治疗者明确诊断后平均生存期在3

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肺高压的发病期可覆盖从新生儿到儿童、成人的任何年龄,其病因学复杂多样,预后也随病因和/或治疗效果而各有不同。特发性肺动脉高压 (Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension, IPAH)较罕见,但预后极差,未经治疗者明确诊断后平均生存期在3年左右。小儿肺高压有与成年人相似之处,但无论是病因学、诊断与治疗等都有一些与成人 不同的特征与区别点。

遗传学研究

目前已认识到IPAH患儿及家庭成员中存在遗传因素。大约8%的病人有家族性肺动脉高压病史,相关的致病基因正在或已被确定。比较肯定的有BMPⅡ R以及ALK-1等与TGF-β信号通路有关的受体基因,BNPR-2也被证明与IPAH有关;所有这些都与SMAD信号系统有关,而SMAD的磷酸化在 心脏发育的过程中有非常重要的意义。对于继发性肺动脉高压,目前尚未有更多的证据说明有遗传因素的存在。

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