何为先天性卵巢发育不全症和特发性矮小???

先天性卵巢发育不全症特纳综合征(Turnersymdrome,TS)又名先天性卵巢发育不全症。其为一种染色体的畸变,主要特征为生长障碍,2-3岁生长显著变慢;性幼稚,表现为青春期迟缓和原发性闭经;躯体形态异常;颈粗而短、蹼颈、肘外翻、发际低、毛发重、皮肤多黑色素痣等。体细胞染色体

正文

先天性卵巢发育不全症

特纳综合征(Turnersymdrome,TS)又名先天性卵巢发育不全症。其为一种染色体的畸变,主要特征为生长障碍,2-3岁生长显著变慢;性幼稚,表现为青春期迟缓和原发性闭经;躯体形态异常;颈粗而短、蹼颈、肘外翻、发际低、毛发重、皮肤多黑色素痣等。体细胞染色体核型特征为45,XO,亦可显各种嵌合型。TS病人可合并其它脏器畸形。导致TS生长障碍的病因机制复杂,有推测可能与生长激素有一定的关系。

GH治疗指征:

当患儿身高在正常女性生长曲线的第5百分位以下,年龄在5岁即可开始治疗。

推荐剂量:12岁以下单用生长激素,0.15-0.2IU/kg/d,皮下注射。年长儿童(>9~12岁)可和Oxandrolone联合治疗,0xandrolone剂量每日0.0625mg/kg,在青春发育期增加hGH剂量,以产生青春期生长加速。

治疗期间应3~6月监测~次,检查身高、体重、骨龄、血、尿生长激素、IGF-I水平。

特发性矮小:

特发型身材矮小,即不伴有潜在病理状态的身材矮小,是在儿童期间导致身材矮小的最常见原因,可分为家族型身材矮小(FSS)和非家族型身材矮小(No-FSS)。如果青春期开始时间延迟,则称为全身性生长和青春期发育延迟。如果不进行治疗,大多数患儿将发育为身材矮小的成年人。

家族性矮小(Familialshortstature)(Fss):父母身高均矮或有一人矮,小儿身高常在第三百分位数左右,骨龄和年龄相称,智能和性发育正常。

体质性青春期延迟:病儿多于1、2岁以后逐渐呈现生长迟缓、骨龄落后和青春发育期推迟,女孩13岁,男孩14岁未显示第二性征。其父母大都有类似既往史,患儿身高多低于2个标准差,伴骨龄延迟。部分病人最终身高仍属正常,但多偏矮。

其发病原因目前尚不清楚,可能与以下因素有关:

1.GH分泌不足或分泌紊乱

2.GH活性不够

3.可能存在GH抵抗现象

4.GH受体浓度不够或功能异常,使组织对GH敏感性下降

5.HBP浓度增高,抑制了生长激素与靶组织受体的充分结合,导致GH不能发挥正常生理效应。

采用生长激素治疗的前提是:骨骺没有愈合。多数病人可获得较满意的疗效,但个体差异也较大。

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