家族性低磷抗D性佝偻病

家族性低磷抗D性佝偻病主要原因:近端肾小管和肠道对磷重吸收障碍,有大量磷从尿排出体外,导致血磷过低,钙磷乘积<30,骨质不易钙化,以及25(oh)2d3转变成1,25-(oh)2d3障碍,导致骨病。致病基因:位于X染色体p22.31-p21.3。临床表现:(1)由家族史。女

正文

家族性低磷抗D性佝偻病主要原因:近端肾小管和肠道对磷重吸收障碍,有大量磷从尿排出体外,导致血磷过低,钙磷乘积<30,骨质不易钙化,以及25(oh)2d3转变成1,25-(oh)2d3障碍,导致骨病。致病基因:位于X染色体p22.31-p21.3。临床表现:(1)由家族史。女性多见,病情较轻;男性患病较少,病情较重。(2)多数1岁以后发病,逐渐明显呈“O”形腿,走路呈鸭步,下肢呈肘内翻、膝内翻和膝外翻,并有生长缓慢。(3)牙髓质变形和损害导致乳牙早脱、变形和牙釉质缺损。实验室检查:(1)血磷降低:一般呈中度下降0.48-0.96mmol/L,碱性磷酸酶明显升高。血钙正常,甲状旁腺素水平正常。(2)尿磷排出增多。(3)X线:长骨干骺端变宽、毛刷状、杯口状改变、骨质疏松和骨密度不均匀,常可继发甲状旁腺功能亢进骨病变。

医生推荐

医院推荐

 

高速代理IP

多发性骨髓瘤,感染,糖尿病,便秘,感染,抑郁症,贫血,抽搐,脊柱侧弯,性病,。 诊疗文章网 

诊疗文章网 @ 2018