Rett综合征的诊断标准

Rett综合征的诊断标准 九项必须标准1、出生前及围产期正常2、生后6个月(可以到18个月)精神运动发育正常3、出生时头围正常4、5个月到4岁,头生长减慢5、6月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能,社会交往能力下降6、语言的表达与理解能力严重受损,出现严重的精神运动发育迟滞7、

正文

Rett综合征的诊断标准

九项必须标准

1、出生前及围产期正常

2、生后6个月(可以到18个月)精神运动发育正常

3、出生时头围正常

4、5个月到4岁,头生长减慢

5、6月至2岁半丧失已获得的有目的的手的技能,社会交往能力下降

6、语言的表达与理解能力严重受损,出现严重的精神运动发育迟滞

7、手的刻板动作,如书写、洗手、拍手、咬手、绞手、搓手等,在有目的手的运动消失后出现

8、1-4岁出现共济失调,步态及锥体的失用

9、直至2-5岁,才能作出尝试性的诊断

八条支持标准

1、呼吸异常:清醒时,间断地呼吸暂停;间断地过渡换气、屏气、凝视、强迫性地吐唾液空气

2、脑电图异常:慢波背景或阵发性的慢节律;痫样放电,伴或不伴临床惊厥发作

3、挛缩与肌肉的废用和肌张力不全有关

4、惊厥

5、周围血管运动异常

6、脊柱侧弯

7、生长迟缓

8、萎缩性小足

七项排除标准

1、宫内发育迟缓

2、内脏器官增大或其它蓄积性疾病体征

3、视网膜病变或视神经萎缩

4、出生时的小头

5、围产期获得性脑损伤证据

6、存在着肯定的代谢性疾病或其它的进行性神经病变

7、因严重的感染或头部外伤而获得的神经病变

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