Ullrich先天性肌营养不良和Bethlem肌病

以上两种疾病都属于罕见疾病,全世界范围内的报道也不多。Ullrich先天性肌营养不良(Ullrich Congenital Muscular Dystrophy,UCMD)和Bethlem肌病(Bethlem Myopathy,BM)是由同一组基因发生变异引起,这组基因编码VI型

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以上两种疾病都属于罕见疾病,全世界范围内的报道也不多。

Ullrich先天性肌营养不良(Ullrich Congenital Muscular Dystrophy,UCMD)和Bethlem肌病(

Bethlem Myopathy,BM)是由同一组基因发生变异引起,这组基因编码VI型胶原(Collagen VI),共有三个基因Col6A1,Col6A2,Col6A3,加起来有上百个外显子。UCMD病情重,出生就有临床表现,进展较快,10余岁就会出现呼吸困难。而BM病情轻,通常不影响寿命。UCMD为常染色体隐性遗传,也就是说两个姐妹染色单体的VI型胶原基因都出现问题,所以导致较重的临床表现。而BM是常染色体显性遗传,也就是说两个姐妹染色单体的VI型胶原基因有一个有问题,保留另一个,所以临床表现较轻。

UCMD的经典表现除了肢体近端和躯干无力、肌张力低以外,还有先天性髋关节脱位,近端关节挛缩(肘关节明显),远端关节松弛、活动度过大(如踝关节),脊柱强直、侧弯,多汗等表现。而BM的经典表现则是较轻的肢体近端和躯干无力萎缩,伸肌重于屈肌,伴有较早出现的踝关节挛缩(足跟无法着地)、肘关节挛缩和双手手指的指间关节挛缩。

诊断方面,UCMD可通过肌肉活检collagen VI免疫组化或免疫荧光染色确诊,也可以做基因检测。而BM肌肉活检collagen VI染色与正常人无法区分。文献报道可行皮肤活检成纤维细胞培养,再行collagen VI染色。当然也可以做基因检测。但由于疾病罕见,而涉及的外显子众多,基因诊断难度大、花费高,目前无法常规开展。

治疗方面,由于发现本病的发病机制与线粒体膜上的调节通透性孔道过度开放,从而导致细胞凋亡有关。而环孢素A能够抑制这种过度开放的孔道,从而减缓细胞凋亡。所以国外有应用环孢素A治疗本病的动物试验和少量病人试用。但由于本病患病者有限,很难有肯定的临床试验结论。而同时环孢素A存在导致严重机会感染、肿瘤的风险,所以临床应用受到很大限制。

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