胎停了 怎样检测染色体才更有效呢?

胎停育病因复杂,与遗传、免疫、内分泌、感染、环境、精神等诸多因素有关,胚胎/绒毛染色体异常是导致早孕期稽留流产的重要原因,染色体异常分为数目异常和结构异常,数目异常包括多倍体、非整倍体、单体型等,结构异常即染色体的缺失、重复、倒位、易位等。目前流产绒毛染色体检查方法包括以下几种:

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胎停育病因复杂,与遗传、免疫、内分泌、感染、环境、精神等诸多因素有关,胚胎/绒毛染色体异常是导致早孕期稽留流产的重要原因,染色体异常分为数目异常和结构异常,数目异常包括多倍体、非整倍体、单体型等,结构异常即染色体的缺失、重复、倒位、易位等。

目前流产绒毛染色体检查方法包括以下几种: ①染色体核型分析技术:分辨率在5×106bp以上,但该方法对标本要求新鲜无菌,稽留流产患者绒毛组织滞留宫腔内时间长存在退化可能导致培养失败率较高,而且检出周期长。此外由于染色体核型形态欠佳还存在一定的误诊率。②原位荧光杂交技术(FISH):FISH技术分辨率在1×106bp 以上,对标本要求低,但造价高,FISH 探针仅用于13、16、18、21、22、X/Y等染色体检测,不能检测常染色体和1组性染色体,而且不适用于对染色体结构的检测,同核型分析类似存在着一定的漏诊率。③高通量基因测序技术又称二代测序(NGS):二代高通量测序无需细胞培养,可全基因组测序,能检测23对染色体数目异常并发现0.1Mb以上的染色体片段缺失或重复,除可发现染色体非整倍体数目异常外,还能发现染色体微小结构异常,而染色体局部片段的缺失或重复可导致严重的遗传疾病,但高通量检测的瑕疵在于对染色体平衡易位及到位的忽略。

近年来,飞速发展的人类辅助生殖技术与分子遗传学技术的有机结合,能够在胚胎种植前取出部分细胞进行染色体疾病的检测,从而筛选出正常胚胎移植宫腔,即植入前遗传学诊断(PGD)。这就为那些染色体异常的胎停育患者的治疗提供了新的途径。

因此,对于反复胎停育患者建议其进行绒毛染色体NGS/(NGS+夫妻染色体核型分析),染色体异常则进行遗传分析,以决定再妊娠时是否采取第三代试管婴儿技术(胚胎植入前诊断)或供精人工受精等;如染色体正常,建议其做稽留流产其他病因学检查。

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