癫痫什么情况下需要做基因检测

癫痫是儿科常见疾病,病因复杂,在病因方面,遗传因素为其中之一,但并不是所有患者都是遗传相关的,那么针对癫痫患儿在什么情况下,需要或者必须做相关基因筛查,便于遗传咨询呢?列举如下: 一、无明确缺氧病史,但运动及智力均发育落后; 二、明确多发畸形,或伴特殊体征,比如牛奶咖啡斑、色

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癫痫是儿科常见疾病,病因复杂,在病因方面,遗传因素为其中之一,但并不是所有患者都是遗传相关的,那么针对癫痫患儿在什么情况下,需要或者必须做相关基因筛查,便于遗传咨询呢?列举如下:

一、无明确缺氧病史,但运动及智力均发育落后;

二、明确多发畸形,或伴特殊体征,比如牛奶咖啡斑、色素脱失斑、纤维瘤等;

三、热性惊厥起病年龄较早,一岁尤半岁以内起病,尤其发作以后伴进行性加重的发育落后甚至倒退;

四、家系成员中多名成员有热性惊厥、癫痫、热性惊厥附加症病史;

五、难治性癫痫,而无明确继发因素,如颅内占位、脑炎后损伤、脑脓肿、外伤后脑损伤等;

六、早发性癫痫脑病

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也许很多人会问,做遗传基因检查有何意义呢,对治疗有帮助吗?从某种程度上讲,基因检测,对某些遗传性癫痫,比如Dravet综合征的治疗用药选择就有指导意义,有助于合适药物的选择。除了对治疗的帮助外,更大的意义在于遗传咨询的开展,避免遗传相关癫痫患儿的出生,避免痛苦的再次发生。

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