短肋-多指(趾)综合征

短肋-多指(趾)综合征(Shortrib-polydactylysyndrome,SPR)王陆颖长沙市妇幼超声科袁红霞主任提供图片和病例长沙市妇幼超声科袁红霞@王若光,王教授:我们做了一个病例,窄胸短肋,四肢严重短小,多指趾(25个指趾)多发畸形,后在某医院引产,追踪产后情况,与

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短肋-多指(趾)综合征(Shortrib-polydactylysyndrome,SPR)

王陆颖

长沙市妇幼超声科袁红霞主任提供图片和病例

长沙市妇幼超声科袁红霞

@王若光,王教授:我们做了一个病例,窄胸短肋,四肢严重短小,多指趾(25个指趾)多发畸形,后在某医院引产,追踪产后情况,与我产前所见完全吻合,考虑短肋多指综合症。您的意见呢?请教您和孕妇沟通需要注意什么?

王若光,若光医学中心 回复:

短肋-多指(趾)综合征(Short rib-polydactyly syndrome,SPR)是在产前超声诊断中可以发现并诊断的疾病之一。这个病例标本很难得,建议取材后我们进行研究。

SPR分为四型,遗传特性不同(具体见后述)。

这个病例我认为是SPR I型(I- Saldino-Noonan 型),建议留取引产胎儿标本作为先证者,必要时父母进行检测,以明确是否家系遗传,并建议收集该例家系情况,既往是否有过此类病例发生,夫妻双方及家庭基本情况,明确致病基因对于今后的健康生育有帮助。

关于SPR四型的资料,请参阅如下:

短肋-多指(趾)综合征(Shortrib-polydactylysyndrome,SPR)

Short Rib- Polydactyly Syndromeis a family of four closely relateddysplasias

I - "Saldino-Noonan 型"

II - "Majewski 型"

III - "Verma-Naumoff 型" (DYNC2H1相关)

IV - "Beemer-Langer 型"

SPR分为四型(即如上)。

短肋多指畸形综合征(SRS)是具有ciliopathies系病特征的一组疾病。ciliopathy病是蜂窝纤毛或纤毛锚定结构及其基体,或纤毛功能异常的一种遗传性疾病。

已知原发性纤毛在刺猬骨骼发育信号转导中起重要作用。

ciliopathies系病与下面8种疾病关联

SRP I(Saldino Noonan型)

SRP ll(Majewski型)

SRP Ill(Verma-Naumoff型)

SRP IV(Beemer Langer型)

Jeune胸廓萎缩

Ellis-Van Creveld(EVC)综合征

Sensenbrenner综合征

Weyer面骨发育不全。

目前的研究认为属常染色体隐性遗传致死性疾病。

胎儿在出生后不久,由于继发肺发育不良,呼吸功能不全而死亡。

(一)SRP I型,短肋多指畸形综合征I型

1、常见异常

(1)生长:身材矮小。

(2)四肢:短;多指(趾)或并指(趾)畸形;长骨的干骺端不规则,从内侧到外侧段纵向延伸生长;指(趾)骨的骨化程度低。

(3)躯干:短、水平肋骨;椎体周围切迹样骨化缺陷。

(4)骨盆:髂骨小,髋臼顶水平生长,髋臼外侧面三角形骨化缺损。

(5)其他:心脏畸形,包括大血管转位、左室双出口,右心室双出口、心内膜垫缺损,和右心发育不良;多囊肾;阴茎发育不良;泄殖腔发育缺陷;肛门闭锁。

2、偶发异常

诞生牙,轴前多指(趾)畸形,性反转(核型46XY的女性表型)。

3、病因

这种疾病有常染色体隐性遗传模式。致病基因尚未鉴定。

(二)SRP II型,短肋多指畸形综合征II型

1、常见异常

(1)生长:矮小,不对称短肢。

(2)颅面:正中唇裂腭裂,鼻子短扁平、低,小而低位的畸形耳朵。

(3)四肢:同时存在轴前、轴后多指(趾),并指(趾);短指;不成比例的短,椭圆形的胫骨不对称;短,圆形的掌骨和跖骨;肱骨、股骨和骰骨侧面的近端,骨骺过早骨化、骨化不全;指(趾)骨骨化程度低。

(4)躯干:窄胸肋、锁骨短高水平位生长。

2、其他

模棱两可的生殖器,发育不全的会厌、喉;多囊肾小球和肾远端小管局灶性扩张。

(三)SRP III型,短肋多指畸形综合征III型

1、常见异常

(1)生长:身材矮小。

(2)肢体:短,弓形股骨和肱骨,股骨和肱骨内中轴及皮质增厚,杯状骨突在股骨、肱骨和指骨上突出。

(3)躯干:狭窄和短圆柱形体,水平肋骨,椎弓根增粗,大致正常的椎体;方形肩胛骨。

(4)骨盆:小、方形髂骨。

(5)其他:心脏,肠道,生殖器,肝脏和胰腺,均可见异常。

2、偶发异常

轴后多指(趾)。

3、病因学

常染色体隐性遗传。认为是IFT80和DYNC2H1突变所致。IFT80编码一个蛋白是重要的细胞纤毛内部运输、维护和感觉功能的基础。DYNC2H1 编码胞质动力蛋白参与逆行运输在体外和体内细胞纤毛运输功能。在这些突变的两个基因已经确定在“Jeune胸廓萎缩(窒息性胸廓营养不良)”中存在,并认为二者互为一种变异类型。

(四)SRPIV型,短肋多指畸形综合征IV型

1、常见异常

(1)生长:身材矮小。

(2)四肢:短,胫腓骨和尺骨干骺端缘光滑;胫骨比腓骨长。

(3)躯干:狭窄,圆柱形,短,水平肋或横肋;高位锁骨,肩胛骨小。

(4)骨盆:小髂骨。

(5)其他:心血管系统异常、肠旋转不良、多囊肾和胰腺,副脾,脐膨出。

2、偶发异常

眼距过宽,视网膜缺损、分叶状舌头,正中唇腭裂,小阴茎,多囊肾,多小脑回畸形、胼胝体发育不全,脑积水,小脑发育不良,下丘脑错构瘤。

3、病因

常染色体隐性遗传。致病基因尚未鉴定。

参考文献(略)。

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