特纳综合症

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致,因为Turnet曾在1938年首先报道,故又称Turner综合征。  [病理]  由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原

正文

先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致,因为Turnet曾在1938年首先报道,故又称Turner综合征。
  [病理]
  由于性染色体异常,卵巢不能生长和发育,因此卵巢呈条索状纤维组织,无原始卵泡,也没有卵子。故缺乏女性激素.导致第二性征不发育和原发性闭经,是人类惟一能生存的单体综合征。其异常核型包括:①45,XO.是最多见的一型,95%自然流产淘汰,仅少数存活出生,有典型临床表现;②45,XO/46,XX,即嵌合型.约占本征的25%;③46,Xdel(Xp)或46,Xdel(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;④46,Xi(Xq):即一条X染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。
  [症状和体征]
  典型的Turter综合征在出生时即呈现身高、体重落后,手、足背明显浮肿,颈侧皮肤松弛。出生后身高增长缓慢,成年期身高约135-140cm。其主要临床特征为:女性表型,后发际低,50%有颈蹼;盾形胸,乳头间距增宽;肘外翻和多痣等。约35%患儿伴有心脏畸形.以主动脉缩窄多见。此外.尚可见肾脏畸形(如马蹄肾、异位肾、肾积水等),指(趾)甲发育不良,第4、5掌骨较短和多痣等。患儿外生殖器一直保持婴儿型.小阴唇发育不良,子宫不能触及。大部分患儿智能正常。常因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等就诊。其血清FSH、LH在婴儿期即已增高,但雌二醇水平甚低。
  [诊断]
  正常女性染色体是46,XX,如果染色体核型是45,XO ,即缺少一条性染色体X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合体,据此就可诊断为特纳氏综合征。除根据临床表现和核型分析外,还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条x染色体失活,浓缩在x染色质,在涂片、染包后,检出率可达30%左右,男性则在10%以下。
  [治疗]
  由于本征患儿多数智能发育正常,因此,改善其最终成人期身高和性征发育是保证患儿心理健康的重要措施。诊断明确后,即可用基因重组人生长激素,每日0.15U/kg皮下注射,可使患儿身高明显出长。用药期间应定期检测甲状腺功能和骨龄发育情况。当患儿骨龄达12岁以上时即可给予口服小剂量雌激素治疗,以促使乳房和外阴发育,如:妊马雌酮(premarin),自每日 310μg开始,根据临床效果逐步增加剂量;或乙炔雌酚(10~20μg/d);或己烯雌酚(0.1~0.5mg/d)。极少数嵌合型患者可能有生育能力,但其自然流产率和死胎率极高,且30%活产子代患有染色体畸变,以45,X/46,XX和47,XX(或 XY),+21多见。
  任何治疗,都不能促进卵巢发育,都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的,在于促进身高,刺激乳房及生殖器官发育。

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