注意!耳聋可能遗传

(转载于301王秋菊文章)同糖尿病、癫痫等很多遗传性疾病一样,耳聋也具有遗传倾向。耳聋可以发生在出生前期、出生期和出生后期的任一时期,甚至老年性聋也与个体的遗传因素有关。遗传性听力障碍占发达国家儿童听力障碍发病率的60%,在亲缘关系高的国家尤其显著;许多迟发性听力下降也与自身基因

正文

(转载于301王秋菊文章)同糖尿病、癫痫等很多遗传性疾病一样,耳聋也具有遗传倾向。耳聋可以发生在出生前期、出生期和出生后期的任一时期,甚至老年性聋也与个体的遗传因素有关。遗传性听力障碍占发达国家儿童听力障碍发病率的60%,在亲缘关系高的国家尤其显著;许多迟发性听力下降也与自身基因缺陷有关,或者因基因缺陷和多态性造成患者对致聋因素易感而致病。但在发展中国家,因感染因素造成的听力障碍更为普遍,所以遗传性听力障碍所占比例相对较小(在我国,遗传性耳聋也占到60%)。

据2006年第二次全国残疾人抽样调查推算,全国各类残疾人的总数为8296万人,其中听力残疾2780万人,占各种残疾的首位,并以每年约2.3万新生聋儿的速度增长,其中重度和极重度聋占80%左右,可见遗传因素是导致新增聋人的最主要因素之一。预防遗传因素致聋应该是今后一段时间内耳聋防治工作的重点。

1.耳聋是怎样遗传的

人类遗传的物质基础是染色体,它存在于细胞核内,共有23对,其中22对称常染色体,1对与性别有关,称性染色体。这些染色体,一半来自父亲,一半来自母亲。也就是说,父母在向子女传递遗传信息时,首先把自己的染色体分成相等的两组,然后再两两随机组合传给下一代,这样,父母的一些特征就传给了子女。既然如此,为什么有些先天性聋的父母所生的孩子并无听力障碍,而有些听力正常的父母却生下了耳聋的孩子?有的家族中可以有几个先天性聋的孩子,而有的家族中只有一个聋人呢?答案就是个体遗传背景即遗传方式的不同决定了临床表象的不同。

2.耳聋的遗传方式及特点

遗传性耳聋中有70%为非综合征型耳聋,即除听力受损外基本无其他异常;30%为综合征型耳聋,除听力障碍以外伴有其他多型症状和体征,如伴有皮肤系统、眼疾、中枢神经系统、颌面及(或)骨骼系统等疾病。在非综合征型耳聋中,以常染色体隐性遗传模式为主,占80%左右;常染色体显性遗传模式占20%左右,性连锁遗传模式及母系遗传模式仅占1%~2%。

2.1常染色体显性遗传性聋:在两组染色体中,只要有一组有聋的成分,就会表现出耳聋。我们就可以看出一些规律;

(1)父母双方有一方是聋人,他(她)们的子女出现耳聋的可能性为50%;如果父母均是聋人,则子女出现耳聋的可能性为75%。

(2)耳聋子女的下一代仍可能是聋人,不聋子女的下一代不会再出现遗传性聋。

(3)这种遗传性聋,没有性别差异。

2.2常染色体隐性遗传性聋:只有来自父母双方的染色体均含有致聋信息时,才表现耳聋。如果只有一方染色体有问题,子女不会出现耳聋,而成为携带者。同样可以找出一些规律:

(1)如果父母双方不聋,但均为携带者,那么,其子女出现耳聋的可能性为25%,成为携带者的可能性为5O%,完全正常的可能性为25%。如果一方是聋人,另一方为正常人,则其子女均不出现耳聋,但均是携带者。如果双方均是聋人,则其子女出现耳聋的可能性为100%,所以要避免相同原因致聋的人婚配。

(2)耳聋的子女如果同正常人结婚,其下一代不会出现耳聋,但均是携带者。不聋的子女的下一代是否会出现耳聋,则要看他(她)本人是否为携带者,同时还要看他(她)的配偶的情况,也就是说,不聋的子女的下一代,也可能会有聋。

遗传性耳聋的众多类型中,两个人具有完全相同致聋基因的机会是很少的。而同血统者,则相同几率要大的多。理论上,表兄妹结婚生出先天性聋子女的可能性比非近亲结婚的人多78倍。而三代之内的堂(表)兄妹结婚所生后代的遗传病发病率比随机婚配者的后代高150倍。近亲结婚能极大的增加遗传性耳聋的发病率。

3.基因检测技术现状及意义

由于导致语前聋的环境因素的存在,有时无法判断患者是否为遗传性聋,因此对常见基因突变的常规筛查与鉴定,给遗传咨询带来很大帮助。

3.1目前,在美国和欧洲的遗传性聋人群中,已发现数个耳聋重点基因,其中GJB2基因及PDS基因检测被美国哈佛大学儿童医院以及爱荷华大学医学中心列为常规临床检测项目。在我国,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科已将GJB2基因、PDS基因及线粒体DNAA1555G基因列为耳聋基因检测的常规项目。我国学者目前的研究表明,线粒体DNAA1555G基因、GJB2基因、PDS基因突变引起的耳聋约占整个遗传性耳聋的80%。进行这三种基因的检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。

3.2 聋病基因检查还有以下意义:

(1)指导抗生素(氨基糖甙类)的应用:抗生素用于预防感染和抗炎治疗,氨基糖甙类抗生素如庆大霉素、链霉素、丁胺卡拉霉素等,因其价格便宜和疗效好的原因,在临床被广泛应用,用药途径包括静脉、肌肉和局部,抗生素都均有一定的副作用,氨基糖甙类抗生素可导致耳聋和肾毒性,其中一部分患者(线粒体DNAA1555G基因突变)对上述氨基糖甙类药物极其敏感,少剂量、短时程应用此类抗生素后也有可能发生耳聋,即所谓“一针致聋”。在用氨基糖甙类抗生素前进行耳聋基因检测是非常必要的。除了明确耳聋的病因,尚可指导携带线粒体DNAA1555G基因突变但未发病的母亲家族中的亲属用药,几乎每一个先证者(第一个就诊者)的弟妹及其所有母系成员都可能是突变基因携带者,他们是潜在的药物性耳聋的最大受害者,避免他们因使用氨基糖甙类药物也发生耳聋的悲剧。

(2)可指导部分耳聋患者减缓耳聋的发展:大前庭水管综合征是常染色体隐性遗传疾病,是PDS基因突变导致,大前庭水管综合征是一种内耳发育畸形,即联系前庭和颅腔的管道变得异常扩大,颅腔内微小的压力变化可以转化为小小内耳腔内翻江倒海式的冲击,破坏内耳结构,引起听力下降。这就是轻度头部外伤可能导致大前庭水管患者听力下降的原因。此类患者应尽量避免头部外伤等原因引起颅压增高,损伤内耳,从而可减缓耳聋的发展。

(3)可预测电子耳蜗植入的疗效:如基因诊断结果提示先天性耳聋是由于GJB2基因或PDS基因突变导致的,那么该患儿的听神经及传导通路以及听觉语言中枢应该是正常的,进行人工耳蜗移植可以获得良好的效果。

(4).检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询。评价再次生育的子女出现耳聋的几率。

作为耳科领域出现的新技术、新方法,耳聋基因诊断具有几个重要的特征:

(1)基因诊断技术可以对一定比例的耳聋患者进行准确的分子病因分析,而以往非综合征型感音神经性耳聋诊断只能通过病史和排除法推测病因;

(2).基因诊断技术可以早于症状以及常规测听技术或影象技术发现耳聋易感人群;

(3).基因诊断可以作为部分病例常规测听或影象技术的辅助和补充,并实现远程诊断;

(4).基因诊断配合筛查技术和产前诊断可以减少聋病发生、避免聋儿出生,有效地阻断遗传性耳聋在聋人家庭中的传递。

4. 先天遗传聋应以预防为主。

4.1严格执行婚姻法,绝对禁止近亲结婚;

4.2已育有遗传性聋儿父母的再次生育,因为其遗传风险为25%(隐性遗传规律),是预防耳聋患者出生的重点对象;

4.3耳聋青年男女,通过耳聋遗传咨询,判定其是否具有家庭遗传性。因同一基因突变导致耳聋的患者(如夫妻双方均为GJB2耳聋或均为PDS突变导致的大前庭水管耳聋,其后代100%会发生耳聋),尽量避免与相同基因耳聋患者结婚;若一方已查明致病的耳聋基因突变,其配偶或对象须进行相应基因的全序列分析以进行准确的遗传咨询和生育指导;

4.4明确的遗传性耳聋患者家族内一级、二级亲属具有25-50%的机会成为耳聋突变基因携带者,这些亲属的再生育必须置于耳聋基因检测的监护下,

4.5线粒体DNA突变耳聋,因其母系后代肯定将携带母亲突变的线粒体基因,是他们成为环境因素特别是耳毒性药物致聋的敏感个体,在这样的家庭,将进行持续的宣教和监护,对其每一次就医,必须有严格的用药指导,远离氨基糖甙类药物。

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