佝偻病

营养性维生素D缺乏佝偻病(rickets of vitamin D deficiency )是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱,产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和组织矿化不全,维生素D不足使成熟骨矿化不全,则表现为骨质软化症。

正文

营养性维生素D缺乏佝偻病(rickets of vitamin D deficiency )是由于儿童体内维生素D不足使钙、磷代谢紊乱,产生的一种以骨骼病变为特征的全身慢性营养性疾病。典型的表现是生长着的长骨干骺端和组织矿化不全,维生素D不足使成熟骨矿化不全,则表现为骨质软化症。

【病因】 1 .围生期维生素D不足 母亲妊娠期,特别是妊娠后期维生素D营养不足,如母亲严重营养不良、肝肾疾病、慢性腹泻,以及早产、双胎均可使婴儿的体内贮存不足。 2 .日照不足 因紫外线不能通过玻璃窗,婴幼儿被长期过多的留在室内活动,使内源性维生素D生成不足。大城市高大建筑可阻挡日光照射,大气污染如烟雾、尘埃可吸收部分紫外线。气候的影响,如冬季日照短,紫外线较弱,亦可影响部分内源性维生素D的生成。 3 .生长速度快,需要增加 如早产及双胎婴儿生后生长发育快,需要维生素D多,且体内贮存的维生素D不足。婴儿早期生长速度较快,也易发生佝偻病。重度营养不良婴儿生长迟缓,发生佝偻病者不多。 4 .食物中补充维生素D不足 因天然食物中含维生素D少,即使纯母乳喂养,婴儿若户外活动少亦易患佝偻病。 5 .疾病影响 胃肠道或肝胆疾病影响维生素D吸收,如婴儿肝炎综合征、慢性腹泻等,肝、肾严重损害可致维生素D羟化障碍,1,25-(OH)D3生成不足而引起佝偻病。长期服用抗惊厥药物可使体内维生素D不足,如苯妥英钠、苯巴比妥,可刺激肝细胞微粒体的氧化酶系统活性增加,使维生素D和25-(OH)D3加速分解为无活性的代谢产物。糖皮质激素有对抗维生素D对钙的转运作用。

【临床表现】 多见于婴幼儿,特别是小婴儿。主要表现为生长最快部位的骨骼改变,并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变。因此年龄不同,临床表现不同。佝偻病的骨骼改变常在维生素D缺乏数月后出现,围生期维生素D不足的婴儿佝偻病出现较早。儿童期发生佝偻病的较少。重症佝偻病患儿还可有消化和心肺功能障碍,并可影响行为发育和免疫功能。本病在临床上可分期如下: 1 .初期(早期) 多见6 个月以内,特别是3 个月以内小婴儿。多为神经兴奋性增高的表现,如易激惹、烦闹、汗多刺激头皮而摇头等。但这些并非佝偻病的特异症状,仅作为临床早期诊断的参考依据。此期常无骨骼病变,骨骼X线可正常,或钙化带稍模糊;血清25-(OH)D3下降,PTH 升高,血钙下降,血磷降低,碱性磷酸酶正常或稍高。 2 .活动期(激期) 早期维生素D缺乏的婴儿未经治疗,继续加重,出现PTH 功能亢进和钙、磷代谢失常的典型骨骼改变。 6 月龄以内婴儿的佝偻病以颅骨改变为主,前囟边较软,颅骨薄,检查者用双手固定婴儿头部,指尖稍用力压迫枕骨或顶骨的后部,可有压乒乓球样的感觉。6 月龄以后,尽管病情仍在进展,但颅骨软化消失。正常婴儿的骨缝周围亦可有乒乓球样感觉。额骨和顶骨中心部分常常逐渐增厚,至7 ~8个月时,变成“ 方盒样”头型即方头(从上向下看),头围也较正常增大。骨骺端因骨样组织堆积而膨大,沿肋骨方向于肋骨与肋软骨交界处可扪及圆形隆起,从上至下如串珠样突起,以第7~10肋骨最明显,称佝偻病串珠(rachitic rosary );手腕、足踝部亦可形成钝圆形环状隆起,称手、足镯。1岁左右的小儿可见到胸骨和邻近的软骨向前突起,形成“鸡胸样”畸形;严重佝偻病小儿胸廓的下缘形成一水平凹陷,即肋膈沟或郝氏沟(Harrison’s groove)。由于骨质软化与肌肉关节松弛,小儿开始站立与行走后双下肢负重,可出现股骨、胫骨、腓骨弯曲,形成严重膝内翻(“O” 形)或膝外翻(“X” 形),有时有“K” 形样下肢畸形。 患儿会坐与站立后,因韧带松弛可致脊柱畸形。严重低血磷使肌肉糖代谢障碍,使全身肌肉松弛,肌张力降低和肌力减弱。此期血生化除血清钙稍低外,其余指标改变更加显著。 X线显示长骨钙化带消失,干骺端呈毛刷样、杯口状改变;骨骺软骨盘增宽(>2mm );骨质稀疏,骨皮质变薄;可有骨干弯曲畸形或青枝骨折,骨折可无临床症状。

3 .恢复期 以上任何期经治疗或日光照射后,临床症状和体征逐渐减轻或消失。血钙、 磷逐渐恢复正常,碱性磷酸酶约需1~2月降至正常水平。治疗2~3 周后骨骼X线改变有所改善,出现不规则的钙化线,以后钙化带致密增厚,骨骺软骨盘<2mm ,逐渐恢复正常。 4 .后遗症期 多见于2 岁以后的儿童。因婴幼儿期严重佝偻病,残留不同程度的骨骼畸形。无任何临床症状,血生化正常,X线检查骨骼干骺端病变消失。

【鉴别诊断】 1 .与佝偻病的体征的鉴别 (1 )粘多糖病:粘多糖代谢异常时,常多器官受累,可出现多发性骨发育不全,如头大、头型异常、脊柱畸形、胸廓扁平等体征。此病除临床表现外,主要依据骨骼的X线变化及尿中粘多糖的测定作出诊断。 (2 )软骨营养不良:是一遗传性软骨发育障碍,出生时即可见四肢短、头大、前额突出、腰椎前突、臀部后凸。根据特殊的体态(短肢型矮小)及骨骼X线作出诊断。 (3 )脑积水:生后数月起病者,头围与前囟进行性增大。因颅内压增高,可见前囟饱满紧张,骨缝分离,颅骨叩诊有破壶声,严重时两眼向下呈落日状。头颅B超、CT检查可做出诊断。 2 .与佝偻病体征相同而病因不同的鉴别(1)低血磷抗生素D佝偻病:本病多为性连锁遗传,亦可为常染色体显性或隐性遗传,也有散发病例。为肾小管重吸收磷及肠道吸收磷的原发性缺陷所致。佝偻病的症状多发生于1岁以后,因而2 ~3 岁后仍有活动性佝偻病表现;血钙多正常,血磷明显降低,尿磷增加。对用一般治疗剂量维生素D治疗佝偻病无效时应与本病鉴别。 (2 )远端肾小管性酸中毒:为远曲小管泌氢不足,从尿中丢失大量钠、钾、钙,继发甲状旁腺功能亢进,骨质脱钙,出现佝偻病体征。患儿骨骼畸形显著,身材矮小,有代谢性酸中毒,多尿,碱性尿,除低血钙、低血磷之外,血钾亦低,血氨增高,并常有低血钾症状。 (3 )维生素D依赖性佝偻病:为常染色体隐性遗传,可分二型:Ⅰ型为肾脏1- 羟化酶缺陷,使25-(OH)D3转变为1,25-(OH)D3 发生障碍,血中25-(OH)D3浓度正常;Ⅱ型为靶器官1,25-(OH)D3受体缺陷,血中1,25-(OH)D3浓度增高。两型临床均有严重的佝偻病体征,低钙血症、低磷血症,碱性磷酸酶明显升高及继发性甲状旁腺功能亢进,Ⅰ型患儿可有高氨基酸尿症;Ⅱ型患儿的一个重要特征为脱发。 (4 )肾性佝偻病:由于先天或后天原因所致的慢性肾功能障碍,导致钙磷代谢紊乱,血钙低,血磷高,甲状旁腺继发性功能亢进,骨质普遍脱钙,骨骼呈佝偻病改变。多于幼儿后期症状逐渐明显,形成侏儒状态。 (5)肝性佝偻病:肝功能不良可能使25-(OH)D3生成障碍。若伴有胆道阻塞,不仅影响维生素D吸收,而且由于钙皂形成,进一步抑制钙的吸收。急性肝炎、先天性肝外胆管缺乏或其它肝脏疾病时,循环中25-(OH)D3 可明显降低,出现低血钙性、抽搐和佝偻病的体征。

【治疗】 目的在于控制活动期,防止骨骼畸形。治疗的原则应以口服为主,一般剂量为每日50μ g ~100μ g(2000IU~4000IU),或1,25-(OH)D3 0.5μ g ~2.0μ g ,一月后改预防量400IU/ 日。大剂量维生素D与治疗效果无正比例关系,不缩短疗程,与临床分期无关;且采用大剂量治疗佝偻病的方法缺乏可靠的指标来评价血中维生素D代谢产物浓度、维生素D的毒性、高血钙症的发生以及远期后果。因此大剂量治疗应有严格的适应症。当重症佝偻病有并发症或无法口服者可大剂量肌肉注射维生素D20 万IU~30万IU一次,3 个月后改预防量。治疗1 个月后应复查,如临床表现、血生化与骨骼X线改变无恢复征象,应与抗维生素D佝偻病鉴别。 除采用维生素D治疗外,应注意加强营养,保证足够奶量,及时添加转乳期食品,坚持每日户外活动。 【预防】 营养性维生素D缺乏性佝偻病是自限性疾病,一旦婴幼儿有足够时间户外活动,可以自愈。有研究证实日光照射和生理剂量的维生素D(400IU )可治疗佝偻病。因此,现认为确保儿童每日获得维生素D400IU是预防和治疗的关键。 1 .围生期 孕母应多户外活动,食用富含钙、磷、维生素D以及其他营养素的食物。妊娠后期适量补充维生素D(800IU/ 日)有益于胎儿贮存充足维生素D,以满足生后一段时间生长发育的需要。 2 .婴幼儿期 预防的关键在日光浴与适量维生素D的补充。出生1个月后可让婴儿逐渐坚持户外活动,冬季也要注意保证每日1 ~2小时户外活动时间。有研究显示,每周让母乳喂养的婴儿户外活动2 小时,仅暴露面部和手部,可维持婴儿血25-(OH)D3 浓度在正常范围的低值(>11ng/dl )。早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后1 周开始补充维生素D800IU/日,3 个月后改预防量;足月儿生后2 周开始补充维生素D400IU/日,均补充至2岁。夏季阳光充足,可在上午和傍晚户外活动,暂停或减量服用维生素D。 一般可不加服钙剂,但乳类摄入不足和营养欠佳时可适当补充微量营养素和钙剂。

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