强直性肌营养不良的诊断和治疗

强直性肌营养不良是仅次于Duchenne型肌营养不良的第二常见的肌营养不良类型,为常染色体显性遗传,由DMPK基因CTG重复序列异常增多所致。通常成年后出现临床表现(亦有严重的先天型,出生即有临床表现),除肌肉外,还累及身体多个器官系统。肌肉主要的受累表现是肌强直现象和肌肉无力萎

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强直性肌营养不良是仅次于Duchenne型肌营养不良的第二常见的肌营养不良类型,为常染色体显性遗传,由DMPK基因CTG重复序列异常增多所致。通常成年后出现临床表现(亦有严重的先天型,出生即有临床表现),除肌肉外,还累及身体多个器官系统。

肌肉主要的受累表现是肌强直现象和肌肉无力萎缩,病变呈缓慢进展,通常经过数十年后才影响生活质量,但一般不影响寿命。如果肌强直现象较为突出,可应用美西律、卡马西平等药物减少发作。而肌肉无力萎缩的进程,目前尚缺乏有效治疗。

除了肌肉,DM1还会影响中枢神经系统,引起脑白质病变、脑萎缩等改变,并可出现智能障碍、性格改变和日间睡眠增多等表现。

此前谈到,强直性肌营养不良的肌肉病变并不影响患者寿命,但本病伴随的心脏表现,则可能造成猝死。主要的心脏表现为房室传导阻滞和心律失常。对于心源性猝死的预防就在于尽早明确诊断,在确定诊断的基础上,定期监测心电图,当发现有上述疾病迹象时,尽早处理,如放置心脏起搏器,就能有效预防心脏病变造成的不良后果。

其他常见的表现还包括早发白内障,糖尿病、雄性激素水平下降、低免疫球蛋白血症、胆石症。如果不能及时明确诊断,许多伴随症状将无法得到相应处理,甚至造成误诊,对患者和家庭造成不必要的负担。

目前我科已可常规开展DM1的基因检测,有相关临床表现的患者可考虑就诊。

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